نجح أطباء الوراثة وفريق بحثي من عيادة الطب الوراثي والتطوري بمستشفى جامعة السلطان قابوس في عُمان
في اكتشاف مرض وراثي نادر يصيب الأطفال حديثي الولادة.
وينتج عن هذا المرض فقدان شديد للوزن وضعف في النمو، يصحبه أعراض قيء وإسهال متفاوتة في الشدة،
وذلك في أعراض تشابه إلى حد بعيد الأعراض المصاحبة لمرض الحساسية المرتبطة بالبروتين المشتق من
حليب الأبقار في صورته الشديدة.
الدراسة التي تظافر فيها التقييم الإكلينيكي المفصل مع التحليل الدقيق للتسلسل الجيني الشامل، أدت إلى الاكتشاف الجديد للمسبب الوراثي لهذا المرض.
وقال الطبيب خالد الذهلي، إن “هذا المرض على الرغم من ندرته فإنه من الخطورة بمكان بما قد يؤدي إلى وفاة الطفل المصاب في شهور عمره الأولى فيما لو تأخر اكتشافه، أو البدء بعلاجه”.
وأضاف أن معظم الأطفال المُصابين بدأوا يعانون من أعراضه في الأيام الأولى من حياتهم في هيئة إسهال متكرر شديد، أو قيء مستمر أو كليهما، ويصحب هذه الأعراض هزال شديد وفقدان للوزن وضعف شديد
في النمو.
ويعرج المعولي على الخيوط الأولى التي أدت إلى الاعتقاد بوجود سبب وراثي يورث بصورة متنحية لهذا المرض، إذ تكرر حدوثه في أطفال من الجنسين في العائلة نفسها، يتصلون جميعا بنسب عائلي واحد.
الامراض الوراثية عند الأطفال
وعلى الرغم من الفحوصات التشخيصية الدقيقة والمستفيضة التي استخدمت في تقييم هؤلاء المرضى بما فيها
فحص التسلسل الإكسومي الشامل، لكن السبب وراء المرض ظل عصياً آنيا على الاكتشاف في ضوء القدرة
التحليلية المرتبطة بالجينات أو المورثات التي سبق اكتشافها سلفا.
وأوضح: “اتضح اشتراك الأطفال المصابين ممن توفرت لنا القدرة على فحص مادتهم الوراثية في طفرة
وراثية متنحية تحمل الصفات المرضية في أحد الجينات المرتبطة بالامتصاص المعوي للدهون ذات
السلاسل الكربونية الطويلة والمتصلة أيضياً بأكسدة هذه الدهون، والمسمى ACSL5″.
ويؤكد الطبيب خالد الذهلي أن هؤلاء المرضى قد لا يحتاجون بالضرورة إلى علاج بالتغذية المتكاملة عن
طريق الوريد، بل تشير النتائج السريرية الأولية إلى أن حالتهم قد تتحسن سريعا بتغيير حليب الرضاعة
إلى حليب بديل مختلف التركيب في مكونه الدهني.
ويأمل هؤلاء الأطباء والباحثون، أن تكون نتائج هذه الدراسة موئلا تشخيصيا وعلاجيا مؤثرا لهذه الشريحة
من الأطفال، ويأملون أن يضع أطباء الأطفال هذا المرض في الحسبان على ندرته عند التدخل العلاجي
والتشخيصي مع من تشابه أعراضه الأعراض المذكورة أعلاه ولا يستجيب للعلاجات المعتادة من الحليب
البديل (مخفف الحساسية) وتوابعه.
